每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。

过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。

医师介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。医师建议:每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。

传统唐氏综合症测试包括利用超声波及血液激素测试,以决定孕妇是否需要继续进行更详细及精确的基因检测。但是,无论是超声波或血液激素测试,其准确率只有60%,假阳性率很高。越来越多的健康胎儿被检测为唐氏高危,准妈妈不得不承受巨大的精神压力和生理创伤进行进一步的检测。传统的基因测试,例如羊膜穿刺术(俗称抽羊胎水)属入侵性诊断方法,即是要用针穿过母体进入子宫,抽取胎儿细胞,会为孕妇带来一定的风险(例如流产)。

南宁协和医院升级版唐氏筛查是在传统唐筛检测母体血清三项指标基础上,采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征,根据不同孕周采取不同的唐氏筛查方法,通过孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,可以查出80%的唐氏儿,还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇,是用一种创新、简便、经济、对胎儿完全无损伤的技术,有效避免传统唐氏筛查所造成的误诊和漏诊。  点击预约协和升级版唐筛

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协和温馨提示:
【唐氏筛查注意事项】
1、筛查时间:比较佳时间是在孕15~20周。
2、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,比较好在检查前向医生咨询其他准备工作。
3、取结果:一般抽血后一周内即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,可在协和医院做进一步明确诊断。

年龄大于35岁。
曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
产前出血。妊娠期间有阴道出血。
在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,
第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

A:唐氏筛查是预防胎儿患上唐氏综合症的有效方法,所以一定要做,准妈妈要足够的重视。唐氏综合症的患病原因与孕妇年龄、孕期不良接触史、先天遗传等有关,正常夫妇也有生育这一类型患儿的可能,即使夫妻双方家族都没有唐氏综合症案例,也要进行唐氏筛查。尤其高龄产妇,患病率更高,更应该进行唐氏筛查。
A:目前尚无有效的治疗手段,对付它的比较好手段是尽早确诊,在孕妈妈分娩前终止妊娠而达到优生的目的。因此每一位孕妈妈都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。孕期经筛查确诊为唐氏儿的,比较好的办法就是孕期终止妊娠。
A:唐氏筛查和四维彩超都可以检查胎儿是否发育正常,但是这两种检查是不一样的概念,四维是检查宝宝的发育如何,唐氏是验血检查是否有唐氏遗传疾病。因此四维彩超并不能替代唐氏筛查。